英國殘障男童多了一截DNA 屬全球首例

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基因變異, DNA變異, 罕見疾病, 怪病

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天生失明且有嚴重殘障的英國2歲男童柯蘭普多了一截DNA。

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一個普通的人類染色體顯微照。而柯蘭普第7條染色體,異常多出一截脫氧核糖核酸(DNA),史上毫無前例。

Jgospel 2011年4月13日)英國每日郵報報導,英國中部瓦立克郡紐尼頓的兩歲男童柯蘭普(Alfie Clamp),天生雙眼失明,並有嚴重的殘障。醫師檢查發現,他體內的第7條染色體,異常多出一截脫氧核糖核酸(DNA)。這在全球醫學史上毫無前例,也沒正式學名。他的父母接受基因檢查,則顯示一切正常。 

經過治療,柯蘭普現在能夠看見這個世界,而本月將動手術,處理腸道問題。柯蘭普因消化系統不正常,每天需服藥幫助身體吸收營養。高溫和新陳代謝問題會讓他不吃不喝,導致暈厥。由於肌肉無力,他直到十八個月大時,才會自己翻身。柯蘭普出生後回家沒幾天,就因呼吸停止與嘴唇發青緊急送醫,而他迄今已因呼吸停止送急診六次,光上個月就發生過兩次。